据统计，我国听力残疾人约有2057万，居视力残疾、肢残、智残等五大残疾人群数量之首，占我国人口总数的1.67%；其中7岁以下儿童约为80万人，每2000万新生儿中就有3万听力损害的婴儿诞生。2023年9月24日是“国际聋人日”，让我们了解耳聋知识，关注听力健康。哪几种原因是造成耳聋的常见原因？为什么要做耳聋基因筛查？有哪些可能导致耳聋的常见疾病？有请中国听力医学发展基金会理事长、世界卫生组织防聋合作中心首席专家、北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科中心主任医师龚树生，北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科中心主治医师郭婧滢为您进行讲解。

耳聋的成因以及耳聋基因筛查

哪些原因会造成耳聋？

首先大家要明确一个概念，很多患者认为耳聋就是完全听不见，其实不然，单耳不同程度的听力下降，虽然可以听见声音，但也可以称之为耳聋，它会对于日常生活、交流以及语言发育造成很多不便。

声音是依靠外耳收集声波信号，依靠中耳各结构的震动、内耳的机械-电转换功能以及听神经传导信号这一系列精巧而复杂的过程才能使我们所感知到，因此在这一传导通路上的任意环节——外耳、中耳、内耳以及听神经通路的不同位置发生病变都可能造成听力下降。外耳常见的病变包括：外耳道耵聍栓塞、外耳道胆脂瘤、先天性外耳道狭窄甚至闭锁、外耳道真菌感染、外耳道癌等，中耳疾病包括：分泌性中耳炎、慢性化脓性中耳炎、胆固醇肉芽肿、胆脂瘤、外伤性鼓膜穿孔或听骨链中断、先天性听骨链畸形、耳硬化症等，上述疾病通常造成传导性耳聋，而内耳或神经病变则造成感音神经性耳聋，常见病包括：突发性耳聋、梅尼埃病、听神经瘤、先天性内耳畸形、前庭导水管扩大等。

为什么要做耳聋基因筛查？

耳聋基因诊断就是通过对已知耳聋相关基因的检测和确认来进行耳聋病因的诊断过程，也可用于耳聋遗传咨询。

对中国耳聋人群的病因分析显示，遗传因素即基因相关因素占60%。有些遗传性耳聋在出生时就表现为听力障碍，可以通过新生儿听力筛查发现，我国每年可以发现约3万名听障新生儿；然而还有一些出生时听力正常而后期发生听力下降的病例也与自身基因缺陷有关。新生儿听力筛查和耳聋基因筛查是目前用于我国新生儿听力保健的两项主要措施。两者互相补充共同发挥作用，早期发现耳聋或有潜在耳聋风险的宝宝。通过早期干预和提前预警，减少“因聋致哑”的比率，提高全民的听力健康水平。

目前我国用于初步筛查的耳聋基因检测主要包括GJB2，SLC26A4，线粒体基因，GJB3四种基因九个位点。诊断的意义主要有6个方面：

1、寻找先天性耳聋的病因，其中GJB2基因占先天性耳聋病因的21%，表现为重度和极重度听力下降；

2、指导抗生素的使用，线粒体DNA A1555G基因突变的人群对氨基糖甙类抗生素非常敏感，可以产生“一针致聋”的危害；

3、预防和减缓耳聋的发生，如SLC26A4基因突变可导致大前庭水管综合征，有此基因纯和突变的孩子可能出生时听力正常，但是头部撞击可导致听力急剧下降；

4、遗传咨询，可用于指导耳聋患者或者耳聋基因携带者的婚配及生育。

门诊常见耳部疾病相关问题

为什么会出现耳鸣？

持续的耳鸣需要区别是近期新发的还是由来已久的。如果是近期新发的需要尽快就诊进行相关耳部及听力学检查。

耳鸣是指没有外界刺激的情况下，也就是外界没有声音的时候，自己主观感觉耳内或者颅内有声音。耳鸣的病因复杂，机制不清，如果按照病因可大致分为三类。

1、生理性耳鸣，也就是人体在独特情况下出现的自体的声音。比如头侧放于枕头上时，侧方的动脉被压迫导致部分阻塞时可以出现和心跳一致的耳鸣声；

2、病理生理性耳鸣，可能是耳或脑功能的微小障碍引起，往往有触发因素，常常为短暂耳鸣，比如噪声环境刺激后出现的一过性噪声性耳鸣；

3、与疾病相关的耳鸣，比如耳部疾病，颅内血管病变或肿物，以及高血压、甲亢、贫血等全身疾病。

因此当出现持续耳鸣时，还要关注是否同时出现耳闷、听力下降、耳痛、眩晕等，需要进行专科检查，甚至多个科室进行相关检查而明确病因，以免耽误病情。

得了耳膜穿孔会对听力有影响吗？

耳膜穿孔对听力会有一定程度的影响。耳膜医学上称为“鼓膜”。单纯的鼓膜穿孔，可能会导致5-40dBHL不等的传导性听力损失。不同的穿孔大小、类型和形成原因，造成的传导性听力损失结果也不一样。

患者的临床表现轻者可能仅为耳鸣或耳闷堵感，通过专业的听力测试可判断听力下降的程度。不同于感音神经性耳聋，也就是大家常说的“聋”，传导性聋（传导性听力损失）一般是可逆的。单纯的传导性听力下降可通过病情的治愈而缓解，部分人可自愈，部分人需要用药物治疗，而有些人需要手术修补鼓膜，术后听力多数情况下会有不同程度的提高。若鼓膜穿孔不及时检查和治疗，可能会诱发或加重中耳炎、中耳胆脂瘤、胆固醇肉芽肿等疾病，听力进一步下降，炎症反复刺激内耳，最终可能会导致感音神经性耳聋，听力将很难完全恢复。

单纯耳膜穿孔不做手术可以的，此手术是改善生活质量的方法，是否愿意手术因人而异。但如果伴发以下情况，建议患者考虑进行手术治疗：

1、患者出现反复中耳感染流水流脓，引起听力持续缓慢下降，甚至感染延及内耳引起感音性听力下降；

2、因感染导致耳鸣，反复眩晕，头痛头胀，重者引起面瘫及颅内外并发症；

3、鼓膜穿孔导致继发性中耳胆脂瘤，胆脂瘤可以明显破坏中耳及侧颅底结构，引起严重并发症。

得了中耳炎怎么办？

常见的中耳炎主要分为分泌性中耳炎和化脓性中耳炎，根据病程长短两者均可分为急性和慢性两类。不同类型的中耳炎根据其病因、病情轻重以及是否及时有效的治疗而有不同的愈合期。

分泌性中耳炎是以中耳积液及听力下降为特征的中耳非化脓性炎性疾病。小儿发病率高，病因复杂，可能与多种因素有关：

1、咽鼓管功能不良，包括咽鼓管阻塞、清洁功能不良以及防御功能障碍；

2、感染，研究表明部分中耳积液可以培养出细菌，常见如流感嗜血杆菌和肺炎链球菌等；

3、免疫反应，可能与I型变态反应或细菌感染引起的III型变态反应有关。在急性期检查可发现鼓膜充血及内陷，颜色多为淡黄色或者琥珀色；慢性期可以为乳白色或灰蓝色；当液体未充满中耳鼓室时，可以透过鼓膜看见液平面。单纯分泌性中耳炎的积液可以经过咽鼓管排出后自愈，可以辅助抗生素、糖皮质激素、鼻腔减充血剂及咽鼓管吹张辅助治疗。如果无法自愈（儿童可等待并观察3个月），需要积极寻找病因并进行治疗，同时可行鼓膜穿刺或切开置管。

急性化脓性中耳炎的诱因主要是身体抵抗力下降，耳部附近器官的疾病比如慢性扁桃体炎、慢性化脓性鼻窦炎等诱发。感染途径主要是经过耳和鼻腔之间的通道“咽鼓管”逆行感染。此外，若鼓膜本身已经穿孔，则致病菌也可从外耳道直接侵入中耳。急性化脓性中耳炎在鼓膜穿孔前，全身症状较明显，可以畏寒高热呕吐腹泻等，儿童症状更重，一旦鼓膜穿孔则症状明显减轻。耳局部症状主要为耳痛、听力下降、鼓膜穿孔后耳流脓等。治疗以抗生素及局部滴耳液为主，待炎症消退后，穿孔鼓膜多可自愈。若3个月都无法自愈则转变成慢性化脓性中耳炎，遗留鼓膜穿孔及间断耳流脓。

作者：

首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科中心主任医师 龚树生

首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科中心主治医师 郭婧滢

文字整理：光明网记者 李然