他将自己活成了一个“奇迹”。

美国东部时间2020年5月30日9点半，美国临床肿瘤学会（ASCO）年会开幕。
作为全球临床肿瘤界无人不知的盛会，今年的年会格外不同：由于疫情影响，这场大会由线下改为了线上。
更特殊的是，在开幕式网络现场，ASCO组委会邀请了一位特别嘉宾。
这位嘉宾不是肿瘤圈内声名显赫、功成名就的大教授，而是一位集多种特殊身份为一体的85后。 

 他就是David Fajgenbaum，一位罕见病患者，一名医学院助理教授，一种全新治疗方法的开创者和试验者，一本畅销书作家，一个非营利组织创始人。
他的故事，足以让整个世界感动。 

 因母亲去世而学医
 David出生于1985年3月29日，在北卡罗来纳州的罗利市出生并长大。
他的父亲是北卡罗来纳州立大学狼群队 (NC State Wolfpack) 的医生。这只橄榄球队伍曾经夺过8次全国冠军。
受父亲的影响，David在7岁就梦想成为一名优秀的橄榄球运动员。
在中学时，他每天凌晨5点醒来跑步，卧室的墙壁上满是橄榄球比赛的各式海报。

 上大学后，他实现了自己的梦想：加入了乔治城大学橄榄球队成为一名优秀的四分卫。
他的外号是“野兽”，一词道出了他惊人的精神耐力。
但是，就在2004年，他大二的那年，他的母亲Anne死于脑癌。
 他说：“母亲是我的终极榜样，我从她那里学到了如何克服逆境，并努力成为今天的我。”
2006年，他以母亲的姓名首字母命名，创立了一个名为AMF（Ailing Mothers and Fathers）的国家学生组织，用以为那些失去亲人的年轻人提供支持。
随后，他在牛津大学获得硕士学位。
2007年，他考进了宾夕法尼亚大学医学院，希望能成为一名肿瘤医生，以向已故的母亲致敬。 一种怪病袭击了身体 在2010年，医学院第三年，一切都改变了。
25岁的他，总是在晚上醒来时浑身是汗。他的淋巴结肿大，腹部疼痛，并且非常疲倦——他需要时不时在医院的检查室里偷睡个5分钟，才能恢复体力。
终于有一天，在参加完妇产科考试后，他跌跌撞撞地走进了宾夕法尼亚大学的急诊室。

 医生发现，他体内的肝脏、肾脏和骨髓都正在衰竭，他的肚子里多了70磅的腹水。
更令人不安的是，这个病来得非常莫名其妙。 
CT扫描发现，他全身淋巴结肿大，这是淋巴瘤的标志，而其他人则认为这可能是系统性红斑狼疮甚至单核细胞增多症的严重病例。
但是，一次又一次的检查、治疗和讨论都无法得出诊断结论。
最后，医生尝试了大剂量的糖皮质激素。
慢慢地，他的身体开始好转。他的肾脏和肝脏开始恢复功能，多余的水分逐渐减少。
2010年9月，入院七个星期后，他走出了医院。
他问医生，“我这是什么病？”
医生无奈地回答说，“我们不知道那是什么，但我们只是希望它不会回来。” 5次与死神擦肩而过 出院后一个月不久，疾病就复发了。
无奈的是，这次激素治疗无效。他的家人甚至叫来了牧师，给他念了他的最后仪式。
最终，医生把David的一部分淋巴结送到了明尼苏达州的梅奥诊所。在那里，病理学家终于诊断出了他的“怪病”——Castleman病。
这是种罕见病，由波士顿的Benjamin Castleman医生在1954年进行描述并因此命名。
在美国，每年仅有约1200至1500人确诊，它的5年生存率只有65％。
这种疾病是一种具有自身免疫特征的“淋巴瘤”：淋巴结中的细胞会不断增殖并攻击各种组织，引发大量炎症反应。
更不幸的是，Daivid患上的是该病最危险的亚型：特发性多中心型Castleman病（iMCD）。 
 David找到了全美治疗该病最有经验的医生：阿肯色州小石城的Frits van Rhee教授。
但是他给到的办法也只能是：运用7种药物进行“鸡尾酒式”的化疗。

 尽管化疗对该病有效，但是带来的副作用同样令人无比恐惧。如果服用频率太高，化疗本身还有致癌风险。
2011年，Rhee教授给David试用了一种IL-6单抗：司妥昔单抗Siltuximab（该药物后于2014年获得FDA批准用于治疗Castleman病）。
但是很遗憾，该药物与其他先前的治疗方法一样没有效果。

 从发病到2013年，疾病共复发了4次，他的住院时间从数周到数月不等，每次都只能靠大剂量高强度化疗熬过死神的冲击。
凭借惊人的毅力和体力，他扛过了4次疾病复发，并从医学院毕业。 

但是他知道，只要不找到停止疾病复发的药物，故事就远没有结束。 自我研究，自我治愈 2013年12月，医学院毕业的第一年冬天，Castleman病再次将David送入阿肯色州的一家医院。
经过一轮化疗后，他病情好转。同时，他说服医生切除了一部分淋巴结，将其保存下来以供研究。
出院后，他开始回溯发病前每周收集的自身血液样本。他在费城的公寓里仔细查阅了超过5,000份有关他的病史的文件。
那段日子，他整夜都在客厅里的办公桌旁工作。

 最终，上天没有辜负努力的人。
他发现，早在出现症状的5个月前，他体内的T细胞已经开始活化。在复发前3个月，他体内的VEGF（血管内皮生长因子）水平开始升高。
这让David产生了一个想法：能否通过阻断促发VEGF产生并且活化T细胞的通路，扼制疾病发生？
他找到了mTOR通路。
幸运的是，一种被批准上市用于肾脏移植后抗排异的药物——西罗莫司，正是可以阻断mTOR通路的药物。
在向美国国立卫生研究院的专家咨询后，David让他的医生开出了这种药。2014年2月，他在距离家不到一英里的药房买到了西罗莫司。
他说：“没想到，一种可以挽救我生命的药物其实一直藏在眼前。” 6个月过去了，然后1年、2年、3年……
到目前为止，疾病再没有复发过。 

 终于，David过上了正常人的生活。
在服用药物3个月之后，他和他的大学女友凯特琳Caitlin在费城宴会厅举行婚礼。
 2018年8月，女儿阿米莉亚Amelia出生。

 在服用西罗莫司之后，David也开始与其他研究者一起合作，研究其中的治疗机制。他相继在Blood、The Lancet Haematology等顶尖期刊发表了研究论文，其中一篇论文被STAT新闻媒体评为2020年“科学和医学领域最顶尖创新研究”之一。
目前，mTOR通路已经确认为是iMCD的新治疗靶点，并且西罗莫司也已经在其他iMCD患者中起效。 

 2019年，David将他的自身经历汇集成书，出版了回忆录《Chasing My Cure：A Doctor’s Race to Turn Hope into Action（追逐我的治愈：一名医生把希望转变为行动的竞赛）》。
这本书已被翻译成五种语言，被Next Big Ideas Club评选为“2019年度最佳非小说类图书”之一。
《纽约时报》书评人亚当·格兰特说，“这是一本非凡的回忆录，它可以与《当呼吸成为空气》一书媲美。” 

 “你不是一个人” 从确诊的第一天开始，David就一直专注于Castleman病的研究。
他意识到，Castleman病的研究领域正处于混乱状态：
不同的研究人员使用不同的术语来描述疾病，很难比较已发表的研究成果。专家之间也没有进行定期交流。
2013年，他搜寻PubMed数据库，找到了所有Castleman病的研究者，写了400多封电子邮件，邀请他们参加他在美国血液学会会议上组织的一次研讨会。
但是令他惊讶的是，许多研究者似乎并不了解彼此的工作。
最终，他号召了32位专家聚集一起开会。
“事实证明，大家没有达成共识。” 他说，“Castleman病几乎就像是连环杀手。每次攻击时，都会留下指纹并留下痕迹。但是没有人能够将所有线索汇总在一起，弄清楚如何阻止它再次袭击。”

 因此，他做出了一个大胆的决定。
2012年，他建立了Castleman疾病合作网络（CDCN），这是一个致力于对抗Castleman疾病的全球非盈利组织。 
 并且当他从医学院毕业后，他开始攻读沃顿商学院的MBA学位。
他认为，要协调实验室之间的数据共享工作，他必须学习谈判，战略决策和管理经济学课程。
通过CDCN，他开始将全球顶尖的Castleman疾病研究人员召集到一起，其中包括一些以前从未在该病领域工作过的人。CDCN网点分布
 他的努力甚至引起了Facebook共同创始人马克·扎克伯格和他的妻子共同创立的基金（Chan Zuckerberg Initiative）的关注。 

 他说，“我在用生命中的每时每刻投入其中，但这还远远不够。我们需要让梦想超越疾病本身，并吸引更多场外的人们。” 在CDCN和全球科研人员的共同努力之下，到目前为止，iMCD这一罕见病的研究发生了翻天覆地的变化：

• 美国的iMCD转化性研究投入资金从140万美元增长到1010万美元；

• 有史以来，NIH资助了首个iMCD科学研究；

• 有1262名iMCD患者登记注册，纳入了患者数据库；

• 全球第一份iMCD治疗指南和诊断标准诞生；

• 第一个有预测价值的生物标记物研发成功；

• 第一个iMCD治疗药物获得FDA批准；

• 还有一个新药正在研发之中……

 

 治愈罕见病，路很长，一起走 David的梦想不止于治愈Castleman病。
在他的个人网站上有一段话，阐述了他和CDCN的愿景：
“我们的目标是扩大创新方法，以在本世纪末之前帮助治愈所有罕见疾病。就像CD，只要我们希望，它就不会发生。”

几乎10％美国乃至全世界的人们正在与罕见疾病作斗争； 

2个罕见病患者中，有1个是18岁以下的孩子；

在那些与罕见疾病作斗争的孩子中，十分之三不会活到他们的5岁生日；

95％罕见疾病并没有获批的药物治疗；

但是，在那些已经被批准，用于治疗常见病的上千种药物中，很可能藏着罕见病病人的希望，就像西罗莫司。

只是，人们并不知道，希望可能就在眼前。  

 David在书中写道：

希望不是一个消极的概念，它是一种选择，一种动力。希望不是祈祷和等待着它的降临，希望应该激发行动。当这种行动投入到医学和科学之中时，希望可以成为现实，超越你的梦想。

David和他的同行者们知道，治愈罕见病的路很长。

但是一起走，就有希望。

 

参考文献

[1]https://chasingmycure.com/about/

[2]https://www.nytimes.com/2017/02/04/business/his-doctors-were-stumped-then-he-took-over.html[3]https://www.sciencemag.org/news/2016/07/young-doctor-fights-cure-his-own-rare-deadly-disease?r3f_986=https:/[4]https://www.huffpost.com/entry/david-fajgenbaum-castleman-disease_n_58a21b86e4b0ab2d2b17fa0c[5]https://en.wikipedia.org/wiki/David_Fajgenbaum

 

本文首发：医学界肿瘤频道本文作者：渝小苏责任编辑：Sharon

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